Неинвазивный ДНК

Неинвазивный ДНК

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым.
Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом, 22 пары аутосом и 2 половые (две Х хромосомы у женщин, одна Х хромосома и одна Y хромосома у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не кратно нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно. Чаще всего у новорожденных встречаются трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000).

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая схема комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна.

Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет около 80% беременностей с синдромом Дауна. То есть 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз анеуплоидии плода, является прямое исследование материала плода – кариотипирование, для которого необходима инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез.

Даже если противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур составляет около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится секвенирование (чтение) последовательности фрагментов ДНК с помощью секвенирования нового поколения, определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то можем получить дополнительную информацию и определить число копий любой из 24 хромосом.

НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПС?

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?

При наличии низкого риска по результатам НИПС Вы понимаете, что с вероятностью более 99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.

При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должным быть подтверждены кариотипированием.

Необходимо понимать, что НИПС – скрининговое, а не диагностическое исследование, позволяющее определить женщин, с высоким риском наличия анеуплоидии у плода, но не устанавливающее наличии анеуплоидии. Результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины являются в основном клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Во многих случаях нарушения могут быть обусловлены анеуплоидиями, а микроделециями, моногенными заболеваниями и другими изменениями, которые не возможно определить с помощью НИПС. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ «РЕДКОЙ» АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Мы проводим тестирование по всем хромосомам и можем получить информацию по изменению числа копий для всех хромосом, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

В 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск наличия «редкой» анеуплоидии (анеуплоидии по любой из хромосом кроме 13, 18, 21, X и Y). Поскольку ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины это в основном ДНК клеток плаценты. Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте при нормальном кариотипе плода. Беременности плодом с анеуплоидиями по остальным хромосомам обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках.

При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как она может протекать с осложнениями, связанными с нарушениями функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

До проведения исследования вы можете выбрать хотите ли вы получить дополнительную информацию о выявлении наличии риска «редких» анеуплоидий помимо анеуплоидий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной доле ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная доля ДНК плода может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой доли ДНК плода повторное исследование проводится бесплатно. Если доля ДНК плода остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия. Для того, чтобы быть уверенными в точности результата увеличивают минимально необходимую доля ДНК плода (то есть предъявляют к анализу более строгие требования). При многоплодной беременности определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии ограничений, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

• Беременным женщинам старше 35 лет
• При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
• Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
• При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и наличии противопоказаний к проведению инвазивной диагностики и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроке от 10 до 17 акушерских недель беременности. Это связано с необходимостью в случае высокого риска анеуплоидии у плода получить подтверждение диагноза инвазивными методами до 22 недели беременности.

ПОЧЕМУ С 10 НЕДЕЛЬ?

Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 10 недель в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля ДНК плода будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-14 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность развивается нормально.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

• При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов и тканей.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

• до 10 рабочих дней.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

• Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода.
• Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.
• И наконец, уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий.

Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

Тесты на отцовство и семейное родство

ДНК-экспертиза стала революцией в определении отцовства и генетического родства, поскольку является неинвазивным методом и позволяет быстро получить ответ на волнующий вопрос. Понять принцип, по которому в современных лабораториях производится процедура генетической экспертизы на отцовство и оценивается её результат, можно, только получив некоторое представление о свойствах цепочек ДНК, как носителей информации.

ДНК наследуется от обоих биологических родителей

ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, присутствует во всех клетках организма. Она состоит из четырех различных составляющих, называемых азотистыми основаниями: аденина (А), тимина (Т), цитозина (С), гуанина (G). Эти четыре вида «звеньев» ДНК расположены, подобно буквам алфавита, в строго определённых последовательностях, в которых зашифрована «инструкция», позволяющая нашему организму выполнять все свои функции. ДНК содержит информацию, в которой заложены наши физические характеристики, такие как черты лица, рост и даже возможность возникновения определенных заболеваний. Половые клетки человека — сперматозоид отца и яйцеклетка матери – содержат половину от нормального количества ДНК, которое есть во всех других клетках организма. Во время зачатия они сливаются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку под названием «зигота». Она содержит полный и уникальный набор молекул ДНК, созданный благодаря сочетанию цепочек ДНК от обоих родителей. Зигота делится, образуя всё большее количество клеток и превращаясь в конечном счете в эмбрион. То обстоятельство, что все клетки, формирующие новый организм, содержат одинаковую ДНК–наполовину отцовскую и наполовину материнскую – позволяет ученым использовать простые и удобные методы отбора проб для анализа на отцовство и родство. Имеется возможность взять образцы в любом возрасте и практически из любого структурного элемента организма (волосы, соскоб слизистой оболочки, др.) и получать одинаковые результаты, потому что эти образцы содержат одинаковую ДНК.

Что такое генетический профиль и зачем он?

И в науке, и в судебной медицине используются специальные последовательности ДНК. Они называются ДНК-маркерами. Это короткие отрезки ДНК, которые повторяются с определенной закономерностью. У человека ДНК содержит две копии этих маркеров, одна — от отца, другая – от матери. Они различны у каждого по длине и последовательности.

Комбинация из ДНК-маркеров представляет генетический профиль человека. Чем больше разных маркеров рассматриваются при анализе, тем точнее полученный генетический профиль, но вместе с этим вырастает и стоимость исследования. В большинстве лабораторий используют минимум 16 коротких отрезков цепочки для создания генетического профиля при каждом определении отцовства, а также при тестировании семейного родства, установлении личности и др.

Как выглядит процедура определения отцовства и семейного родства?

Для установления отцовства по ДНК требуются образцы генетического материала от ребёнка и его предполагаемого папы. Для определения семейного родства берётся ДНК у предполагаемых родственников. Процедура идёт по следующей схеме:

• Взятие мазка для выделения ДНК из него. Быстрый, безболезненный и надежный способ получения образцов ДНК – это взятие тампоном мазков с внутренней стороны щеки. С этой целью иногда также используют буккальные щеточки, которые, в отличие от ватных тампонов, имеют специальную полимерную поверхность, приспособленную для сбора ДНК. Ещё один популярный способ получения материала для теста – забор крови из вены.
• Подпись и регистрация данного образца. После того, как образцы поступают в лабораторию, сотрудники проверяют каждую пробу на предмет нарушения целостности, чтобы исключить вероятность загрязнения посторонними материалами и фальсификации результата. Если целостность пробы не нарушена, специалисты переходят к процедуре тестирования ДНК. Для сведения вероятности ошибок к минимуму может проводиться два независимых исследования разными сотрудниками.
• Очистка и изоляция ДНК с использованием специальных робототехнических систем.
• Выполнение полимеразной цепной реакции (ПЦР) для создания миллиардов копий ДНК-маркеров (поскольку исходное количество ДНК ничтожно мало и не позволяет выполнить исследование).
• Анализ продуктов ПЦР (полученных копий ДНК) с использованием генетического анализатора.
• Выполнение статистических расчетов с использованием генетических профилей каждой из тестируемой сторон.

При определении отцовства генетические профили сравниваются для того, чтобы увидеть, имеются ли в профиле ребенка участки, соответствующие участкам отца.Также вычисляется индекс отцовства (ИО) для каждого генетического маркера — статистическая величина, которая показывает степень совпадения отдельных участков сравниваемых образцов. Индекс отцовства равен нулю, если ни один из генетических маркеров ребенка не соответствует маркерам предполагаемого отца. Индекс отцовства равен 1,0 или более, если имеется совпадение с поправкой на частоту встречаемости данного маркера в общей популяции. Например, для маркера CSF1PO на 3-й строке из приведенной таблицы показано, что имеется один шанс на 17,75 того, что другой случайный, непроверенный человек (вместо предполагаемого тестируемого отца) может передать тот же маркер по наследству тестируемому ребенку.

На основании полученных данных высчитывается комбинированный индекс отцовства (КИО), который показывает общие шансы того, что другой случайный, непроверенный мужчина (кроме предполагаемого родителя) будет иметь те же результаты, если его генетический профиль сравнить с профилем ребенка. Комбинированный индекс отцовства затем преобразуют в величину вероятности отцовства, которая определяет шансы на то, что тестируемый человек – отец исследуемого ребенка. В итоговом заключении лаборатория дает величину вероятности отцовства, приближенную к 100%, например, 99,999%. Это означает, что есть только 0,001% вероятности, что другой, случайный человек в популяции может иметь те же результаты теста ДНК на отцовство и быть биологическим отцом ребенка. Поэтому, если результат приближен, но не равен 100%, это не повод для волнений и подозрений. Дело в тех сложных расчётах, которые проводятся в лаборатории, чтобы Вы получили максимально правдивый и достоверный ответ на вопрос об отцовстве.

Интернет-сервис лабораторной диагностики Lastrong4U предоставляет возможность провести генетическое тестирование на отцовство (родство) со скидкой 50% для двух участников — отца (матери) и ребенка; или трех участников — обоих родителей, у одного из которых родство с ребенком неоспоримо.

ДНК-фрагментация сперматозоидов и невынашивание беременности

По современным данным, около 20% всех беременностей заканчиваются выкидышами или остановкой развития плода (неразвивающаяся беременность). Данные состояния принято называть репродуктивными потерями, в эту группу также входит и внематочная беременность. Если у женщины отмечается 3 и более случаев невынашивания беременности, то говорят о привычном невынашивании беременности, которое требует диагностики и лечения.

До недавнего времени считалось, что причины привычного невынашивания беременности связаны исключительно с «женскими» заболеваниями. Мужской фактор сводился лишь к инфекциям, передаваемым половым путем, однако сейчас были получены новые данные, согласно которым, чем старше мужчина, тем хуже качество спермы (даже если по анализу спермограммы НОРМОЗООСПЕРМИЯ, т.е. норма). На него влияет количество и особенности строения сперматозоидов, а также степень фрагментации их ДНК. Последнему фактору уделяется все больше внимания.

Что такое фрагментация ДНК

Половые клетки являются носителями генетической информации, при этом молекула ДНК «упакована» в них особенным образом. Если говорить простыми словами, то ДНК представляет собой цельную нить, состоящую из двух цепочек, которые скреплены между собой структурными элементами. Только в таком виде возможна передача «правильной» генетической информации.

При воздействии различных факторов (вредные привычки, плохая экология, дефицит витаминов, микро, -макроэлементов, сопутствующие заболевания и др.) связи в молекуле ДНК обрываются, что приводит к нарушению целостности и появлению фрагментов – это и есть фрагментация ДНК.

Стоит отметить, что у здоровых фертильных мужчин в норме определенная часть сперматозоидов имеют фрагментированную ДНК. Если этот показатель меньше 15%, то проблем с зачатием и вынашиванием беременностью не отмечается. Если же количество фрагментированной ДНК превышает 15%, то мужчине необходима консультация специалиста для решения проблемы.

Клиническое значение

У мужчин с высоким показателем фрагментации ДНК сперматозоидов отсутствуют какие-либо симптомы, поэтому заподозрить наличие проблемы невозможно. Клинически данное состояние может проявиться только тогда, когда пара собирается забеременеть, при этом могут наблюдаться следующие состояния:

• низкая частота наступления беременности;
• невынашивание беременности;
• неразвивающаяся беременность;
• рождение детей с врожденными дефектами.

Кроме того, фрагментация ДНК влияет на эффективность вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО), поэтому даже современные методики не всегда могут помочь паре забеременеть.

Причины фрагментации ДНК и методы лечения

Повреждение ДНК сперматозоидов может отмечаться по самым разнообразным причинам. Прежде всего, это первичные факторы, которые влияют на сам процесс сперматогенеза, к ним относятся генетические аномалии и врожденные дефекты. Повлиять на эти причины невозможно. Вторичные факторы связаны с различным внешним воздействием:

• эндокринные заболевания;
• варикоцеле;
• инфекции мочеполовой системы;
• воздействие высоких температур и электромагнитного излучения;
• вредные привычки;
• дефицит витаминов, микроэлементов и макроэлементов;
• дефицит омега-3 жирных кислот;
• повреждение спинного мозга и др.

Именно на устранении вторичных факторов и базируется стратегия по повышению фертильности. Например, было доказано, что лечение варикоцеле положительно влияет на все показатели спермы, в том числе и на количество сперматозоидов с фрагментированной ДНК. В результате увеличивается частота наступления спонтанной беременности и повышается эффективность применения вспомогательных репродуктивных технологий.

Если мужчина принимает лекарственные препараты, которые влияют на сперматогенез (некоторые антибиотики, статины, антидепрессанты и др.), врач может отменить их или подобрать другое лечение. Не менее важным является оптимизация образа жизни и условий труда: мужчина должен отказаться от вредных привычек, контролировать вес, полноценно питаться. Если работа связана с высокими температурами или электромагнитным излучением, то ее необходимо сменить.

Точный план повышения фертильности всегда разрабатывается индивидуально, после комплексного обследования пары. С помощью современных методик можно получить исчерпывающую информацию о состоянии здоровья мужчины и женщины, выявить причины бесплодия и эффективно повлиять на них, увеличив тем самым вероятность наступления беременности.

В нашем центре можно пройти консультацию специалистов по вопросам выявления и коррекции ДНК фрагментации, мы успешно проводим лечение мужчин с таким диагнозом.

Здесь жир и работал: Как новосибирский стартап извлекает прибыль из генов, отвечающих за лишний вес

b1.m24.ru

Основатели компании MyGenetics – небольшие специалисты в вопросах наследственности. Один из них маркетолог, второй – финансист. Поэтому к делу они подошли весьма практически. Когда выяснилось, что разработанный MyGenetics генетический тест никому особо не интересен, партнеры не стали упорствовать и сменили приоритеты – пожертвовали медициной, зато добавили в тест велнеса и фитнеса. Вместо заумного «генетического паспорта» MyGenetics стала снабжать клиентов вполне конкретной информацией – как им питаться, стоит ли голодать, пить кофе по утрам или нет, какой выбрать спорт. Недавно компания продвинулась по пути «генетики для народа» еще дальше: теперь ее ДНК‑анализ, утверждают стартаперы, поможет даже в выборе косметики.

Для гендиректора MyGenetics Владимира Волобуева этот проект стал первой возможностью на собственном опыте познакомиться с медицинским бизнесом. До этого он изучал финансы и венчурный бизнес в ВШЭ и Школе финансов им. Дуйсенберга, работал управляющим директором наноцентра «СИГМА. Новосибирск», развивал систему поиска похожих изображений «Импиграф», выступил консультантом в рекламном бизнесе с хронометрическим названием «Часы‑сутки».

Познакомился Волобуев с MyGenetics в феврале 2013‑го, когда идею – небольшой и не слишком дорогой генетический тест, который можно сдать не выходя из дома, – представил на зимней школе Технопарка новосибирского Академгородка Александр Цветкович, идейный вдохновитель проекта. Цветкович тоже не генетик, а маркетолог и предприниматель, однако к этой сфере уже давно приглядывался, рассказывает про партнера Волобуев, еще со второй половины 2000‑х, когда появилась и почти сразу получила инвестиции от Google в $3,9 млн знаменитая 23andMe. Положим, взаимоотношения компании‑первопроходца именно с Google сложно интерпретировать в бизнес‑терминах, поскольку биотехнолог Энн Воджицки, сооснователь 23andMe, очень скоро стала женой Сергея Брина. Но Google и в первые годы была не единственным инвестором 23andMe, а в 2010‑х компания получила еще $50 млн, а затем более $100 млн.

«Мне понравилась и идея, и творческая энергия команды MyGenetics, – рассказывает Волобуев. – Я стал общаться с ребятами, а через год стал совладельцем и главой компании». Цветкович, по данным СПАРК‑Интерфакс, остается главным совладельцем, у него 44,99%, у Волобуева – 22,5%. «Главного по науке» в компании не было и нет, что для высокотехнологичной сферы нетипично. «Мы никому не отдаемся полностью. У нас есть отдельно специалисты по генетике, питанию, спорту, косметологии. Когда требуется дополнительная экспертиза, мы ее покупаем на рынке, это позволяет работать с лучшими специалистами в своих областях», – объясняет Волобуев. В Академгородке, где «совсем рядом четыре десятка научных институтов», такое возможно. Через полгода после прихода Волобуева в компанию генетические тесты были готовы к выводу на рынок.

«ПОКУПАЛИ КАКИЕ‑ТО ГИКИ»

Частная российская медицина занимается генетическими тестами уже довольно давно: «Инвитро», например, проводит их с 2006 года. Но тогда речь шла об исследованиях, результаты которых может понять и использовать врач. Собственно, и проводились они по медицинским показаниям – например, для определения мутаций в каких‑то отдельных генах. «Потребительская генетика» – тесты без конкретной медицинской необходимости, а просто чтобы лучше разобраться в себе, – стала возникать на рубеже 2010‑х. Появился стартап «Генотек», исследование «Мой ген» предложила лаборатория «Геноаналитика», чуть позже вышел на этот рынок холдинг «Атлас». Теперь генетические анализы, понятные не только врачу, есть и в «Инвитро», и у сети «Гемотест», и у лабораторной службы «Хеликс», и у многих других. Прелесть таких исследований в том, что клиенту никуда не надо ехать. Материалом, как правило, становится слюна – недаром такой стабильной популярностью в публикациях на эту тему пользуется заголовок «Раз плюнуть». Курьер привозит клиенту «комплект для взятия анализа» – проще говоря, пробирку с пробкой – и забирает ее же со слюной. Результат можно получить по интернету или, если заплатить побольше, в виде красивой печатной версии.

MyGenetics пришла на рынок отнюдь не первой, не обладая ни какими‑то особыми научными знаниями, ни инфраструктурой. Расходы на подготовку к старту составили примерно 10 млн рублей: надо было разработать панель генов для исследования, оплатить работу специалистов в области питания и спорта, сформировать маркетинговую концепцию. И вот продажи начались.

«Мы очень быстро поняли, что рынок не готов. Люди не покупают наш генетический тест, они даже не знают, что это такое. Мы не решаем проблему, наличие которой они чувствуют, – констатирует Волобуев. – Были спонтанные, случайные продажи, а обдуманно покупали или какие‑то гики, или люди, увлеченные самопознанием и саморазвитием. Таких клиентов немного. Мы начали думать, что здесь можно было бы изменить, и решили сделать акцент на персонализированном питании и физической активности». Круг потенциальных покупателей тут явно шире: по данным ВОЗ, избыточный вес есть примерно у 30% населения планеты, а ожирение – у 10% мужчин и 14% женщин. Причем в России статистика еще хуже.

«Мы не направляли исследование на болезни, а сразу нацеливались на позитив, на здоровье. Поэтому у нас многие маркеры уже тогда были подобраны по питанию», – рассказывает директор компании. Модное направление – анализ происхождения человека – MyGenetics тоже отвергла с самого начала. «Не увидели в этом прикладного значения», – коротко поясняет Волобуев. В результате переформатировать систему не составило большой проблемы: «Что‑то мы убрали, какие‑то гены добавили и уже осенью 2014 года выступили в новом качестве». Первые полтора года развитие шло очень тяжело, заказов было по несколько штук в месяц, признается Волобуев. Но основатели знали, как продвигать продукт: участвовали в конференциях и выставках, посвященных спортивной и «обычной» медицине, велнесу, здоровому питанию, здоровому образу жизни, проводили обучающие семинары и всюду искали партнеров для распространения – на них сейчас приходится большая часть продаж.

Корреспондент Vademecum в качестве потенциального партнера запросил у компании коммерческое предложение. В ответ немедленно получил базовый пакетный вариант. Схема работы проста: MyGenetics продает вам свои тесты со скидкой, а вы реализуете их клиентам по ценам не ниже оговоренного порога и отправляете образцы в лабораторию MyGenetics. Если купить за 100 тысяч рублей 11 тестов трех видов, можно заработать 25 тысяч рублей. Покупка 25 тестов обещает 43‑процентную прибыль, 75 тестов – 71%. Волобуев говорит, что с начала существования MyGenetics продала уже 10 тысяч тестов, а сейчас реализует по несколько сотен тестов в месяц и уже вышла на операционную прибыльность. Данные СПАРК в целом с этим согласуются: в прошлом году выручка компании составила 18,7 млн рублей. Весьма приблизительно по этой сумме можно оценить количество реализованных тестов. По данным одного из московских партнеров MyGenetics, самый продаваемый из тестов – так называемый Fit на 16 генов. Его средняя цена, если брать все варианты от нулевой до максимальной скидки, – 8 800 рублей. Если Fit приносил MyGenetics основной доход, компания должна была продать за 2016 год примерно 2 тысячи тестов, то есть по 170 в месяц.

Расходы на продвижение велики. В периоды, когда проходит много выставок и семинаров, соответствующие траты компании «измеряются сотнями тысяч рублей в месяц и подбираются к миллиону», говорит Волобуев. А еще приходится постоянно «доинвестировать» в обновление продукта, потому что сфера генетики развивается очень быстро. За три с лишним года, что идут продажи, в проект было вложено 10–15 млн рублей в дополнение к первоначальным 10 млн. В частности, по данным Rusbase, 1,5–2 млн рублей вложил «заместитель директора одного из крупных инвестиционных банков России», а 1,4 млн компания получила от Фонда развития интернет‑инициатив. Клиенты все глубже разбираются в сфере генетики и все лучше понимают, в чем ценность продукта MyGenetics, радуется Волобуев. Вопрос, насколько эта ценность велика.

ПОЛНЫЙ, ВПЕРЕД

В отчете MyGenetics все, на первый взгляд, четко разложено по полочкам. Компания анализирует 28 генов (или меньше, для бюджетных вариантов), которые отвечают за несколько факторов, имеющих отношение к лишнему весу. Это метаболизм, гормональный баланс, психология, двигательная активность. За метаболизм жиров, например, MyGenetics выбрала ответственными гены FABP2 и PPARG. Если упрощать дело, благоприятные варианты этих генов способствуют тому, что жиры из пищи используются для удовлетворения энергетических потребностей организма, а менее благоприятные приводят к росту жировых отложений. С жирами связан и ген CD36, отвечающий за распознавание жирного во рту. Один из не лучших его вариантов приводит к тому, что человек плохо чувствует вкус жира и, соответственно, должен ограничивать потребление жиров искусственно. Очень важен ген, заведующий чувством насыщения. В одном из его вариантов это чувство, которое и так‑то не торопится возникнуть, запаздывает настолько сильно, что едоку с такой мутацией надо при каждой трапезе напоминать самому себе об имеющейся проблеме.

В двигательной сфере MyGenetics анализирует целую группу генов, которые управляют несколькими взаимосвязанными показателями – быстротой, выносливостью, скоростью набора мышечной массы. Интересно, что чем выносливее человек, тем сложнее ему добиться того, чтобы вместо жира росли мышцы: «У таких людей только после 40 минут тренировок начинается интенсивное сжигание жировых отложений, им нужны более длительные нагрузки. Я как раз отношусь к этому типу», – вздыхает Волобуев. Заодно MyGenetics анализирует переносимость лактозы, метаболизм кофеина, чувствительность к горькому и еще ряд параметров. Презентация материала, «уровень погружения» подобраны, можно сказать, идеально: не слишком заумно, но и не чересчур примитивно. В целом ясно, но кое‑где хочется попросить разъяснений. И это вполне соответствует замыслу MyGenetics: предполагается, что человек не только закажет тест, но и воспользуется услугами диетолога компании‑продавца, чтобы он расставил точки над i и составил общий план действий – как есть, как двигаться, как худеть.

Не всем специалистам, опрошенным Vademecum, затея MyGenetics кажется перспективной. Большие сомнения выражает, например, известный психотерапевт и диетолог Андрей Бобровский, один из создателей бренда «Доктор Борменталь».

Еще сравнительно недавно самым распространенным взглядом на «генетику ожирения» была теория создания энергетических запасов, рассказывает Бобровский: дескать, инстинкт велит человеку съесть как можно больше, чтобы накопить «твердую энергию», жир. Когда придут тяжелые времена, его обладатель окажется в выгодном положении по сравнению со своими худыми сородичами. В 2000‑х теория запасов после целого ряда исследований стала терять сторонников, говорит Бобровский. Она не учитывает по крайней мере одной важной вещи: «человек жирный», накопив запасы на черный день, может до него попросту не дожить, потому что хищнику гораздо проще поймать такого человека. Да и еды в расчете на одного пойманного получится больше. Впрочем, и у этой теории, говорит Бобровский, свои изъяны. Вообще поиск генов, управляющих полнотой через метаболизм, он считает занятием праздным: всякому человеческому организму нужны белки, жиры и углеводы, и нет большого диетологического смысла определять, как организм в целом относится к этим категориям веществ. Другое дело, что у разных людей различается скорость обмена веществ – есть «организмы‑скряги» и «организмы‑транжиры». «Но зачем ехать из Питера в Москву через Владивосток? – пожимает плечами Бобровский. – Скорость метаболизма можно измерить метаболографом по выдыхаемому человеком воздуху, генетические исследования излишни». Сам же он готовит докторскую диссертацию о генах, определяющих психологическую предрасположенность к пищевой зависимости, и уже обследовал на этот предмет примерно тысячу своих пациентов. Пищевая – одна из форм зависимости, сродни алкогольной или никотиновой, говорит Бобровский, и исследование генов, которые ею заведуют, может оказать реальную помощь диетологу.

«В «Докторе Борментале» упор делают на психологическую составляющую снижения веса, поэтому вполне понятен их скепсис по отношению к генетике обменных процессов, – говорит Елена Зуглова, заместитель главного врача по лечебной части клиники «Питание и здоровье». – А мы уже почти год используем тесты MyGenetics». Генетические данные облегчают работу диетолога, полагает Зуглова, помогают действовать исходя из объективных данных, а не вслепую. Многое организм может понять и сам: годам к 30 люди обычно и без тестов знают, как они переносят, например, лактозу или алкоголь. Вкус человека – любимые и нелюбимые продукты – отчасти отражает его генетические особенности. Но целиком полагаться на него нельзя, уверена Зуглова. А еще генетический тест дисциплинирует: заказавший его пациентпомнит о потраченных деньгах и вообще настроен серьезнее. Впрочем, заказывают ДНК‑анализ пока не очень часто – примерно 5% пациентов, прикидывает Зуглова.

«Интерпретация теста сделана у MyGenetics очень грамотно, – считает врач‑генетик лабораторной службы «Хеликс» Антон Вильгельми. – Понятно для пациента и информативно для врача». Но вот в наборе маркеров он местами не видит логики. Есть, например, всего один ген, связанный с вероятностью сердечно‑сосудистых заболеваний, – слишком мало, чтобы делать выводы. К четырем генам, отвечающим за артериальную гипертензию, другой вопрос: зачем они вообще нужны, если речь о питании, а не о болезнях? Не до конца понимает генетик и включение в панель алкогольной переносимости. «Создается впечатление, что панель изначально сделали с какими‑то другими целями, а затем подредактировали, направив в сторону пищевого поведения и двигательной активности», – предполагает Вильгельми, фактически на основе научного анализа восстанавливая подлинную историю вхождения MyGenetics в рынок.

Каковы бы ни были недочеты и мелкие недоработки, с позиционированием и продвижением продукта у MyGenetics проблем, судя по всему, нет. Партнерская служба компании, в ответ на наш запрос буквально завалившая «потенциального распространителя» разнообразными материалами, назначила на ближайший понедельник серьезное обсуждение вариантов взаимодействия и рассказала, что в Москве уже налажено сотрудничество с Институтом питания РАМН, сетью салонов красоты Aldo Coppola, санаторием Revital Park, Клиникой доктора Ковалькова. Круг потенциальных партнеров куда шире, чем у генетического анализа в чисто медицинских или чисто познавательных (как при анализе происхождения) целях. Несколько недель назад MyGenetics сделала свои исследования еще более «потребительскими» – представила публике ДНК‑тест Beauty для подбора средств по уходу за кожей. Поле для расширения огромно, надо только не упускать возможности. Например, магазин здорового питания с доставкой на дом GrinDin предлагает покупателям составить для них «генетическую продуктовую корзину» на основе теста, проводимого партнерами. Один из них – «Национальный Центр Генетических Исследований». Именно так официально называется MyGenetics.

Что такое ДНК — и еще 15 простых и важных вопросов про генетику

В де­каб­ре в из­да­тель­стве «Ин­ди­ви­ду­ум» вы­шла кни­га швед­ской жур­на­лист­ки Ка­рин Бойс «Моя до­и­сто­ри­че­ская се­мья. Ге­не­ти­че­ский де­тек­тив». Че­рез ис­то­рию сво­ей се­мьи ав­тор по­ка­зы­ва­ет, как в ге­нах со­вре­мен­ных ев­ро­пей­цев спле­та­ют­ся судь­бы мно­же­ства на­ро­дов, и рас­ска­зы­ва­ет о до­сти­же­ни­ях и от­кры­ти­ях со­вре­мен­ных ге­не­ти­ков. «Цех» пуб­ли­ку­ет от­ры­вок из гла­вы «ДНК: во­про­сы и от­ве­ты» но­вой кни­ги Бойс.

Что та­кое ДНК?

ДНК — со­кра­ще­ние от «дез­ок­си­ри­бо­ну­кле­и­но­вая кис­ло­та». Это хи­ми­че­ское со­еди­не­ние, ко­то­рое на­хо­дит­ся во всех на­ших клет­ках и слу­жит по­сред­ни­ком при пе­ре­да­че из по­ко­ле­ния в по­ко­ле­ние био­ло­ги­че­ской ин­фор­ма­ции.

ДНК-мо­ле­ку­ла со­сто­ит из че­ты­рех со­еди­не­ний, так на­зы­ва­е­мых азо­ти­стых ос­но­ва­ний или нук­лео­ти­дов. Они на­зы­ва­ют­ся аде­нин, гу­а­нин, ци­то­зин и ти­мин (со­кра­щен­но А, G, C, и T). Ге­ном че­ло­ве­ка со­сто­ит при­мер­но из трех мил­ли­ар­дов та­ких А, G, C, и T. Два слу­чай­но вы­бран­ных че­ло­ве­ка бу­дут раз­ли­чать­сяь­в­се­го на одну ты­сяч­ную доли этих азо­ти­стых со­еди­не­ний; все осталь­ное иден­тич­но. Но, хотя раз­ли­чия ни­чтож­ны, они опре­де­ля­ют наши от­ли­чия друг от дру­га, и срав­не­ние меж­ду со­бой по­сле­до­ва­тель­но­стей этих ос­но­ва­ний, или, как мы го­во­рим, «букв», мо­жет дать очень мно­го ин­фор­ма­ции о про­ис­хож­де­нии каж­до­го от­дель­но­го че­ло­ве­ка и его род­ствен­ных свя­зях.

Что та­кое гены?

Гены — это часть ДНК, ко­ди­ру­ю­щая ин­фор­ма­цию о стро­е­нии бел­ков ор­га­низ­ма. Они со­став­ля­ют все­го несколь­ко про­цен­тов от об­щей по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК. Кро­ме того, в мо­ле­ку­ле ДНК есть так на­зы­ва­е­мые ре­гу­ля­тор­ные об­ла­сти, ко­то­рые опре­де­ля­ют, ко­гда и в ка­ком ко­ли­че­стве бу­дет син­те­зи­ро­вать­ся тот или иной бе­лок. Кро­ме того, до­ста­точ­но боль­шая часть ДНК пред­став­ле­на так на­зы­ва­е­мы­ми «неко­ди­ру­ю­щи­ми об­ла­стя­ми». Дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК каж­до­го че­ло­ве­ка яв­ля­ют­ся при­ват­ной ин­фор­ма­ци­ей. Од­на­ко для по­лу­че­ния наи­бо­лее раз­вер­ну­той ин­фор­ма­ции о ва­шем про­ис­хож­де­нии и ис­то­рии рода хо­ро­шо иметь дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти всей ва­шей ДНК, го­во­ря дру­ги­ми сло­ва­ми, все­го ге­но­ма.

Что та­кое ми­то­хон­дрии?

Ми­то­хон­дрии — так на­зы­ва­е­мые «ор­га­нел­лы» кле­ток, ко­то­рые от­ве­ча­ют за кле­точ­ное ды­ха­ние и обес­пе­чи­ва­ют клет­ки энер­ги­ей, необ­хо­ди­мой для их жиз­не­де­я­тель­но­сти. Они со­дер­жат свою соб­ствен­ную ДНК. Это та­кая неболь­шая коль­це­вая мо­ле­ку­ла, ко­то­рая со­сто­ит толь­ко из 16 000 пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Ми­то­хон­дрий в клет­ке мно­го, по­это­му и та­ких оди­на­ко­вых мо­ле­кул ДНК в каж­дой клет­ке очень мно­го. Ми­то­хон­дрии в ос­нов­ном пе­ре­да­ют­ся от ма­те­рей к де­тям, по­это­му бла­го­да­ря им мы мо­жем про­сле­дить ма­те­рин­скую ли­нию че­ло­ве­ка на мно­го по­ко­ле­ний на­зад.

Что та­кое ядер­ная ДНК?

Ядер­ная ДНК — это, соб­ствен­но, вся осталь­ная, кро­ме ми­то­хон­дри­аль­ной, часть на­шей ДНК, ко­то­рая на­хо­дит­ся в спе­ци­аль­ной ча­сти клет­ки — ядре. Это очень боль­шая мо­ле­ку­ла, она об­ра­зо­ва­на тре­мя мил­ли­ар­да­ми пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Изу­че­ние ядер­ной ДНК, без­услов­но, дает го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции. Но, есте­ствен­но, изу­чить по­сле­до­ва­тель­ность та­кой дли­ны го­раз­до слож­нее и до­ро­же. Кро­ме того, не надо за­бы­вать, что ядро в клет­ке одно, а ми­то­хон­дрий очень мно­го. По­это­му если речь идет об «ис­ко­па­е­мой» ДНК, то со­хра­ня­ет­ся в первую оче­редь
ми­то­хон­дри­аль­ная ДНК — ее боль­ше и она ко­ро­че.

Что та­кое ауто­со­мы?

ДНК в ядре ор­га­ни­зо­ва­на в хро­мо­со­мы. У че­ло­ве­ка их 23 пары. В паре хро­мо­сом одна на­сле­ду­ет­ся от отца, дру­гая от ма­те­ри. В слу­чае 22 пар от отца и от ма­те­ри на­сле­ду­ют­ся оди­на­ко­вые хро­мо­со­мы, ко­то­рые от­ли­ча­ют­ся друг от дру­га по по­сле­до­ва­тель­но­сти вхо­дя­щих в их со­став азо­ти­стых ос­но­ва­ний в сред­нем на 0,1%. Они на­зы­ва­ют­ся ауто­со­ма­ми. Са­мые про­стые и де­ше­вые ге­не­ти­че­ские те­сты ос­но­вы­ва­ют­ся на ауто­сом­ных ДНК. Они мо­гут дать ин­фор­ма­цию о бра­тьях и сест­рах, о ро­ди­те­лях, дво­ю­род­ных и тро­ю­род­ных бра­тьях и сест­рах вплоть до седь­мо­го ко­ле­на. Но сов­па­де­ние мож­но опре­де­лить, толь­ко если дру­гие люди тоже про­шли тест. Од­на­ко есть еще хро­мо­со­мы, на­ли­чие ко­то­рых опре­де­ля­ет пол у че­ло­ве­ка. Это так на­зы­ва­е­мые Х- и Y-хро­мо­со­мы.

Что та­кое Х‐хро­мо­со­ма?

Это одна из двух по­ло­вых хро­мо­сом. У жен­щи­ны есть толь­ко две Х-хро­мо­со­мы, она пе­ре­да­ет сво­е­му ре­бен­ку X-хро­мо­со­му. А у муж­чин (и это, соб­ствен­но, опре­де­ля­ет их при­над­леж­ность к муж­ско­му полу) есть Х-хро­мо­со­ма от ма­те­ри и Y-хро­мо­со­ма
от отца. Если он пе­ре­даст свою Х-хро­мо­со­му бу­ду­ще­му ре­бен­ку, то но­си­тель двух X-хро­мо­сом бу­дет де­воч­кой, а вот если он пе­ре­даст Y-хро­мо­со­му, то по­лу­чит­ся маль­чик.

Что та­кое Y‐хро­мо­со­ма?

Y-хро­мо­со­ма — это хро­мо­со­ма, ко­то­рая все­гда пе­ре­да­ет­ся от отца к сыну. Срав­ни­вая по­сле­до­ва­тель­но­сти азо­ти­стых ос­но­ва­ний в Y-хро­мо­со­ме, мож­но про­сле­дить от­цов­скую ли­нию маль­чи­ка. По­дроб­ные те­сты Y-хро­мо­сом дают го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции, чем ана­лиз ми­то­хон­дрий, и поз­во­ля­ют по­лу­чить на­мно­го боль­ше зна­ний и о древ­но­сти, и о со­вре­мен­но­сти.

Что та­кое гап­ло­груп­па?

Гап­ло­груп­па — это груп­па схо­жих по­сле­до­ва­тель­но­стей ДНК, име­ю­щих об­ще­го пред­ка, у ко­то­ро­го про­изо­шла му­та­ция, уна­сле­до­ван­ная все­ми по­том­ка­ми. Ина­че го­во­ря, все, кто вхо­дит в гап­ло­груп­пу, при­над­ле­жат к од­ной вет­ви ге­не­а­ло­ги­че­ско­го дре­ва.

Что та­кое STR?

Со­кра­ще­ние от ан­глий­ско­го «short tan­dem re­peats». Это ме­сто, где ДНК-мо­ле­ку­лу как бы «за­еда­ет», и ко­рот­кая по­сле­до­ва­тель­ность ос­но­ва­ний по­вто­ря­ет­ся несколь­ко раз. Чис­ло по­вто­ров пе­ре­да­ет­ся по на­след­ству и у раз­ных лю­дей раз­ли­ча­ет­ся. По­след­нее де­ла­ет STR удоб­ным ин­стру­мен­том для иден­ти­фи­ка­ции лич­но­сти по ДНК и уста­нов­ле­ния род­ства. На­чи­ная с 1980-х го­дов STR ис­поль­зу­ют при рас­сле­до­ва­нии уго­лов­ных дел; сей­час ме­то­ди­ка при­ме­ня­ет­ся так­же в со­став­ле­нии ро­до­слов­ных, осо­бен­но для срав­не­ния Y-хро­мо­сом. По­сколь­ку меж­ду STR и на­след­ствен­ны­ми ка­че­ства­ми нет ви­ди­мой свя­зи, об­ра­ще­ние к STR обыч­но не вы­зы­ва­ет спо­ров. Ком­мер­че­ские те­сты Y-хро­мо­сом — Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111 — под­счи-
ты­ва­ют чис­ло по­вто­ров в 37, 67 и, со­от­вет­ствен­но, 111 ме­стах вдоль Y-хро­мо­со­мы. Чем выше циф­ра, тем боль­ше точ­ность и, сле­до­ва­тель­но, тем бли­же к со­вре­мен­но­сти мо­жет по­дой­ти ге­не­а­лог. Ком­про­мисс­ным ва­ри­ан­том с точ­ки зре­ния цены мо­жет быть ана­лиз сред­не­го ко­ли­че­ства STR, до­пол­нен­ный те­стом на так на­зы­ва­е­мые «сни­пы» — SNP.

Что та­кое SNP?

SNP (аб­бре­ви­а­ту­ра от ан­глий­ско­го «sin­gle nu­cleotide poly­mor­phism») — раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми в один нук­лео­тид (одно азо­ти­стое ос­но­ва­ние). Чис­ло та­ких SNP, или, как их в про­сто­ре­чии на­зы­ва­ют, «сни­пов», опре­де­ля­ет раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми ДНК. Вме­сто ис­сле­до­ва­ния всей ДНК мож­но про­ве­сти ана­лиз ка­ко­го-то ко­ли­че­ства та­ких от­ли­чий, так на­зы­ва­е­мый SNP-ана­лиз, это про­ще и де­шев­ле. Сни­пы уже дав­но при­ме­ня­ют­ся в ме­ди­цин-
ских ис­сле­до­ва­ни­ях, а те­перь пе­ре­шли и в ар­се­нал ге­не­а­ло­гов. SNP-те­стов ты­ся­чи, и преж­де чем де­лать за­каз, сто­ит по­со­ве­то­вать­ся со спе­ци­а­ли­стом, что­бы опре­де­лить, ка­кой тест наи­бо­лее ре­ле­ван­тен в каж­дом от­дель­ном слу­чае.

Что та­кое HVR1 и HVR2?

Со­кра­ще­ния для «hy­per­vari­able re­gion» 1 и 2. Это два неболь­ших участ­ка на­ших ми­то­хон­дрий, где му­та­ции про­ис­хо­дят чаще, чем в осталь­ной ДНК. Ис­сле­дуя эти участ­ки, мож­но опре­де­лить, в ка­кую ми­то­хон­дри­аль­ную гап­ло­груп­пу вхо­дит че­ло­век. Но этот ана­лиз дает очень при­бли­зи­тель­ную ин­фор­ма­цию и толь­ко о про­ис­хож­де­нии че­ло­ве­ка по ма­те­рин­ской ли­нии мно­го ты­сяч лет на­зад. Что­бы по­лу­чить дан­ные о бо­лее близ­ком к на­ше­му вре­ме­ни род­стве, тре­бу­ет­ся бо­лее пол­ный и по­дроб­ный ДНК-ана­лиз ми­то­хон­дрий.

Что та­кое CRS и rCRS?

Со­кра­ще­ния для Cam­bridge Ref­er­ence Se­quence, ис­поль­зу­ет­ся для срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При этом ис­сле­ду­ют, ка­кие му­та­ции от­ли­ча­ют­ся от пер­вой се­кве­ни­ро­ван­ной ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК (пер­вое се­кве­ни­ро­ва­ние про­изо­шло в 1970–е годы в Кем­бри­дже). Усо­вер­шен­ство­ван­ный ва­ри­ант на­зы­ва­ет­ся rCRS — re­vised Cam­bridge Ref­er­ence Sys­tem.

Что та­кое RSRS?

Со­кра­щен­ное Re­vised Sapi­ens Ref­er­ence Se­quence; это но­вый спо­соб срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При­ме­ня­ет­ся с 2012 года. При срав­не­нии ис­хо­дят из по­сле­до­ва­тель­но­сти, ко­то­рую долж­на была иметь, по рас­че­там уче­ных, наша об­щая пра­ро­ди­тель­ни­ца, «ми­то­хон­дри­аль­ная Ева».

Что та­кое му­та­ции?

Му­та­ции — это слу­чай­ные из­ме­не­ния в мо­ле­ку­ле ДНК, ко­гда опре­де­лен­ные еди­ни­цы — азо­ти­стые ос­но­ва­ния — за­ме­ня­ют­ся, ис­че­за­ют или до­бав­ля­ют­ся. В каж­дом но­вом по­ко­ле­нии лю­дей про­ис­хо­дит око­ло трид­ца­ти но­вых му­та­ций. Чем стар­ше отец, тем боль­ше му­та­ций бу­дет у ре­бен­ка. В ми­то­хон­дри­ях одна му­та­ция в од­ной род­ствен­ной ли­нии про­ис­хо­дит в сред­нем раз в две ты­ся­чи лет.

Что озна­ча­ют циф­ры и бук­вы в ре­зуль­та­тах ана­ли­за моей ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК?

Все это обо­зна­че­ния раз­ных ти­пов му­та­ций. «C40624T», на­при­мер, озна­ча­ет, что азо­ти­стое ос­но­ва­ние ци­то­зин © за­ме­ни­лось ти­ми­ном (Т) в по­зи­ции 40624. Если в на­ча­ле или в кон­це сто­ят А, Т или G, это озна­ча­ет, что эти ос­но­ва­ния тоже сме­ни­лись дру­ги­ми, по срав­не­нию с ре­фе­ренсной си­сте­мой (см. выше, CRS и rCRS).

Ино­гда по­сле букв и цифр сто­ит вос­кли­ца­тель­ный знак: «C40624T!». Это об­рат­ная му­та­ция. Зна­чит, в ис­ход­ной вер­сии у ми­то­хон­дри­аль­ной Евы или в Кем­бридж­ской ре­фе­ренсной по­сле­до­ва­тель­но­сти в этой по­зи­ции сто­я­ло имен­но Т. В бо­лее круп­ной гап­ло­груп­пе — «тол­стой вет­ке» ро­до­слов­но­го дре­ва — это ос­но­ва­ние за­ме­ни­лось дру­гим. Но имен­но та ве­точ­ка, в ко­то­рую вхо­дит ис­сле­до­ван­ная про­ба, по­том му­ти­ро­ва­ла об­рат­но, в ис­ход­ное Т.

Ино­гда на блан­ке с ре­зуль­та­та­ми ана­ли­за мож­но уви­деть, на­при­мер, «315,1» или «315+С». Это озна­ча­ет, что до­пол­ни­тель­ное азо­ти­стое ос­но­ва­ние — в дан­ном слу­чае С — до­ба­ви­лось по­сле по­зи­ции 315. Ан­то­ни­мич­ным на­пи­са­ни­ем бу­дет, на­при­мер, «315D». Здесь D озна­ча­ет delе­tion: азо­ти­стое ос­но­ва­ние в дан­ной по­зи­ции вы­па­ло.

Встре­ча­ют­ся и дру­гие обо­зна­че­ния раз­лич­ных част­ных ви­дов му­та­ций.

12 де­каб­ря в Куль­тур­ном цен­тре ЗИЛ прой­дет лек­ция Ка­рин Бойс и ге­не­раль­но­го ди­рек­то­ра ком­па­нии Genotek Ва­ле­рия Ильин­ско­го «Что мо­жет рас­ска­зать о нас ге­не­ти­ка?». Ме­ро­при­я­тие про­во­дит­ся при под­держ­ке По­соль­ства и Ге­не­раль­но­го кон­суль­ства Шве­ции, а так­же Швед­ско­го на­ци­о­наль­но­го со­ве­та по во­про­сам куль­ту­ры.